Δίπτυχη Αορτική Βαλβίδα
Τι είναι η δίπτυχη αορτική βαλβίδα;
Η δίπτυχη αορτική βαλβίδα είναι μία από τις πιο συνήθεις μορφές συγγενούς καρδιοπάθειας (κατασκευαστικής ανωμαλίας της καρδιάς που υπάρχει από την γέννηση), η οποία εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού. Η δίπτυχη αορτική βαλβίδα μπορεί να εμφανίζεται τυχαία (σποραδικά), ή ενίοτε να είναι κληρονομούμενη ως αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή και μπορεί να είναι μεμονωμένη ή να συνυπάρχει με άλλες συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων. Η δίπτυχη αορτική βαλβίδα μπορεί να υποστεί πιο εύκολα ανεπάρκεια ή στένωση και είναι πιο ευάλωτη για εμφάνιση λοιμώδους ενδοκαρδίτιδας. Άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορεί να εμφανίσουν διάταση ή ανεύρυσμα της ανιούσας αορτής/ διαχωρισμό, ο οποίος μπορεί να οφείλεται σε υποκείμενη αορτοπάθεια, εκφύλιση ή αιμοδυναμικές παραμέτρους.
Υπό φυσιολογικές συνθήκες η αορτική βαλβίδα αποτελείται από τρεις πτυχές (γλωχίνες) οι οποίες έχουν σχήμα ισοσκελούς τριγώνου. Σε περίπτωση δίπτυχης αορτικής βαλβίδας, συνήθως δύο από τις τρεις γλωχίνες είναι συγκολλημένες, με αποτέλεσμα την μη ομαλή διάνοιξή της και την στροβιλώδη ροή αίματος μέσα από αυτή. Σταδιακά, με την πάροδο του χρόνου η δίπτυχη αορτική βαλβίδα παρουσιάζει ασβέστωση , η οποία συνήθως συμβαίνει ταχύτερα από ότι σε μία φυσιολογική τρίπτυχη.
Σε περίπτωση που ένα άτομο έχει δίπτυχη αορτική βαλβίδα, συστήνεται όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού να ελέγχονται για αντίστοιχη βαλβιδοπάθεια ή αορτοπάθεια. Ο έλεγχος γίνεται κατά βάση με υπέρηχο καρδιάς και θα πρέπει να περιλαμβάνει και έλεγχο της ανιούσας αορτής και της κατιούσας αορτής.
Μπορεί να συνυπάρχουν άλλες διαταραχές;
Άτομα με δίπτυχη αορτική βαλβίδα μπορεί να έχουν και άλλες συγγενείς ανωμαλίες όπως στένωση ισθμού αορτής, υπερβαλβιδική ή υποβαλβιδική στένωση αορτής, μεσοκοιλιακή επικοινωνία, ανοιχτό βοτάλλειο πόρο ή ανεύρυσμα κόλπων Valsalva.
Ποια είναι τα συμπτώματα και οι επιπλοκές σε ασθενείς με δίπτυχη αορτική βαλβίδα;
Τα κλινικά ευρήματα σε ένα άτομο με δίπτυχη αορτική βαλβίδα ποικίλουν ανάλογα με την λειτουργικότητα της βαλβίδας, και την παρουσία συνοδών αλλοιώσεων. Η πλειοψηφία των ασθενών είναι ασυμπτωματικοί, και παρουσιάζουν συνήθως φύσημα στην ακρόαση της καρδιάς, ενώ κάποιοι μπορεί να εκδηλώσουν πιο θορυβώδη συμπτώματα λόγω δυσλειτουργίας της βαλβίδας , διάτασης της αορτής ή λοιμώδους ενδοκαρδίτιδας.
Ασθενής με στένωση ή ανεπάρκεια δίπτυχης αορτικής βαλβίδας μπορεί να μείνουν ασυμπτωματικοί για πολλά χρόνια, και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανίσουν δύσπνοια, αίσθημα παλμών, εύκολη κόπωση, συγκοπή.
Πώς γίνεται η διάγνωση και παρακολούθηση ασθενών με δίπτυχη αορτική βαλβίδα;
Η διάγνωση της δίπτυχης αορτικής βαλβίδας γίνεται συνήθως με τον διαθωρακικό υπέρηχο καρδιάς με ευαισθησία 92% και ειδικότητα 96%. Όταν δεν μπορεί να γίνει ξεκάθαρη απεικόνιση της βαλβίδας από τον διαθωρακικό υπέρηχο, ειδικά σε περιπτώσεις διάτασης της ανιούσας αορτής, τότε συστήνεται διοισοφάγειος υπέρηχος καρδιάς με ευαισθησία που αγγίζει το 100%.
Η φυσική εξέλιξη της δίπτυχης αορτικής βαλβίδας εξαρτάται από την εμφάνιση ιδιαίτερων επιπλοκών, όπως στένωσης, ανεπάρκειας, λοιμώδους ενδοκαρδίτιδας, ανευρύσματος αορτής, διαχωρισμού αορτής και άλλων συνοδών συγγενών διαμαρτιών. Σε ορισμένα άτομα η δίπτυχη αορτική βαλβίδα μένει κλινικά σιωπηλή και λειτουργεί σχεδόν φυσιολογικά για ολόκληρη τη ζωή, ενώ σε άλλα άτομα εμφανίζονται πρώιμα επιπλοκές , σε νεαρή ηλικία. Εκτιμάται ότι τουλάχιστον το 1/3 των ασθενών με δίπτυχη αορτική βαλβίδα θα εμφανίσει κάποια επιπλοκή κατά τη διάρκεια της ζωής τους, με την εμφάνιση στένωσης σε ποσοστό 15-75%, ανεπάρκεια 2-10% και λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα 2-3%.
Οι ασθενείς με δίπτυχη αορτική βαλβίδα θα πρέπει να ελέγχονται ανά τακτά χρονικά διαστήματα για τυχόν εκφύλιση της βαλβίδας (στένωση ή/και ανεπάρκεια) καθώς και για διάταση αορτής και εμφάνιση ανευρύσματος ή διαχωρισμού. Η παρακολούθηση γίνεται συνήθως με διαθωρακικό υπέρηχο καρδιάς (τρίπλεξ) και η συχνότητα εξαρτάται από τα ευρήματα σε σχέση με παλαιότερη εξέταση, και από τα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάζει ο ασθενής (δύσπνοια, στηθάγχη, συγκοπή κ.ά.). Επιπλέον, πιο τακτική παρακολούθηση χρήζουν γυναίκες που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν ή είναι ήδη έγκυες.
Γενικά συστήνεται σε ασυμπτωματικούς ασθενείς χωρίς ιδιαίτερα παθολογικά ευρήματα από τον υπέρηχο, να επανεκτιμώνται κάθε ένα με δύο έτη, ενώ αν συνυπάρχουν ευρήματα από τον υπέρηχο καρδιάς, όπως στένωση ή ανεπάρκεια ή ανεύρυσμα, ή αν συνυπάρχει οικογενειακό ιστορικό η παρακολούθηση συστήνεται κάθε 6 με 12 μήνες.
Εξειδικευμένη φαρμακευτική αγωγή για ασθενείς με δίπτυχη αορτική βαλβίδα δεν υπάρχει. Σε ασθενείς με αρτηριακή υπέρταση, συστήνεται αντίστοιχη αντιυπερτασική αγωγή ενώ σε ασθενείς με διάταση αορτής, συστήνεται αγωγή με β-αποκλειστή όπως η νεμπιβολόλη, ενώ σε ασθενείς με δυσλιπιδαιμία, κατάλληλη υπολιπιδαιμική αγωγή.
Αν και οι ασθενείς με δίπτυχη αορτική βαλβίδα έχουν σχετικά μεγαλύτερη πιθανότητα σε σχέση με τον υγιή πληθυσμό να εμφανίσουν λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα, δεν συστήνεται προφυλακτική αντιβιοτική αγωγή σε οδοντιατρικές ή άλλες επεμβάσεις, όταν η δίπτυχη αορτική βαλβίδα είναι και η μοναδική βλάβη της καρδιάς.
Επιπλέον συστήνεται τροποποίηση του τρόπου ζωής και της άθλησης, καθώς ορισμένα αθλήματα μπορεί να επιδεινώσουν ταχύτερα την αορτική βαλβίδα. Γενικά , αθλητές με δίπτυχη αορτική βαλβίδα χωρίς ανεύρυσμα ή αιμοδυναμική επιβάρυνση, μπορούν να συμμετάσχουν σε οποιοδήποτε αγώνισμα με κατάλληλη παρακολούθηση. Σε διαφορετική περίπτωση, χρειάζεται να ακολουθούν ήπια με μέτρια δραστηριότητα, με αποφυγή άρσης βάρους. Αν συνυπάρχει σημαντικά διατεταμένη αορτή, τότε θα πρέπει να υπάρχει αποχή από οποιοδήποτε αγώνισμα. Ο θεράπων ιατρός θα δώσει κατάλληλες οδηγίες εξατομικευμένες στον εκάστοτε αθλητή.
Σε περίπτωση κύησης ή ενδεχόμενης εγκυμοσύνης μία γυναίκα με δίπτυχη αορτική βαλβίδα πρέπει να ενημερώνεται για τους ενδεχόμενους κινδύνους και δυνατότητες θεραπευτικής παρέμβασης πριν ή κατά την εγκυμοσύνη, καθώς και για την πιθανότητα μεταβίβασης της νόσου στο παιδί. Η συχνότητα με την οποία μεταβιβάζεται η νόσος φαίνεται να αγγίζει το 9% για πρώτου βαθμού συγγενείς.
Η θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει την χειρουργική αντικατάσταση της βαλβίδας ή/και της αορτής ή την βαλβιδοπλαστική, ανάλογα με την σοβαρότητα της νόσου και τις συνοδές διαταραχές του ασθενούς.
Μετάφραση-Επιμέλεια:
Μάριος Δ. Κολιός
Ειδικός Καρδιολόγος-Στρατιωτικός Ιατρός
Επιστημονικός Συνεργάτης Α’ Καρδιολογική Κλινική ΠΓΝ Ιωαννίνων
Βιβλιογραφία:
Roberts WC. The congenitally bicuspid aortic valve. A study of 85 autopsy cases. Am J Cardiol 1970; 26:72.
Fedak PW, Verma S, David TE, et al. Clinical and pathophysiological implications of a bicuspid aortic valve. Circulation 2002; 106:900.
Keane MG, Wiegers SE, Plappert T, et al. Bicuspid aortic valves are associated with aortic dilatation out of proportion to coexistent valvular lesions. Circulation 2000; 102:III35.
Perloff, JK. The Clinical Recognition of Congenital Heart Disease, 6th ed, Elsevier/Saunders, Philadelphia 2012.
Anderson RA, Fineron PW. Aortic dissection in pregnancy: importance of pregnancy-induced changes in the vessel wall and bicuspid aortic valve in pathogenesis. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101:1085.
Huntington K, Hunter AG, Chan KL. A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspid aortic valve. J Am Coll Cardiol 1997; 30:1809.
Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, et al. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol 2004; 44:138.
Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults with Congenital Heart Disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (writing committee to develop guidelines on the management of adults with congenital heart disease). Circulation 2008; 118:e714.
Drenthen W, Pieper PG, Roos-Hesselink JW, et al. Outcome of pregnancy in women with congenital heart disease: a literature review. J Am Coll Cardiol 2007; 49:2303.
Immer FF, Bansi AG, Immer-Bansi AS, et al. Aortic dissection in pregnancy: analysis of risk factors and outcome. Ann Thorac Surg 2003; 76:309.
Tadros TM, Klein MD, Shapira OM. Ascending aortic dilatation associated with bicuspid aortic valve: pathophysiology, molecular biology, and clinical implications. Circulation 2009; 119:880.
Hiratzka LF, Bakris GL, Beckman JA, et al. 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. Circulation 2010; 121:e266.
Nishimura RA, Otto CM, Bonow RO, et al. 2014 AHA/ACC guideline for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2014; 63:e57.
European Society of Gynecology (ESG), Association for European Paediatric Cardiology (AEPC), German Society for Gender Medicine (DGesGM), et al. ESC Guidelines on the management of cardiovascular diseases during pregnancy: the Task Force on the Management of Cardiovascular Diseases during Pregnancy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2011; 32:3147.
Whelton PK, Carey RM, Aronow WS, et al. 2017 ACC/AHA/AAPA/ABC/ACPM/AGS/APhA/ASH/ASPC/NMA/PCNA Guideline for the Prevention, Detection, Evaluation, and Management of High Blood Pressure in Adults: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2018; 71:e127.
Donnelly RT, Pinto NM, Kocolas I, Yetman AT. The immediate and long-term impact of pregnancy on aortic growth rate and mortality in women with Marfan syndrome. J Am Coll Cardiol 2012; 60:224.
Tzemos N, Silversides CK, Colman JM, et al. Late cardiac outcomes after pregnancy in women with congenital aortic stenosis. Am Heart J 2009; 157:474.
Grewal J, Siu SC, Ross HJ, et al. Pregnancy outcomes in women with dilated cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2009; 55:45.
Prakash SK, Bossé Y, Muehlschlegel JD, et al. A roadmap to investigate the genetic basis of bicuspid aortic valve and its complications: insights from the International BAVCon (Bicuspid Aortic Valve Consortium). J Am Coll Cardiol 2014; 64:832.
Easterling TR, Chadwick HS, Otto CM, Benedetti TJ. Aortic stenosis in pregnancy. Obstet Gynecol 1988; 72:113.
Lao TT, Sermer M, MaGee L, et al. Congenital aortic stenosis and pregnancy–a reappraisal. Am J Obstet Gynecol 1993; 169:540.
Hameed A, Karaalp IS, Tummala PP, et al. The effect of valvular heart disease on maternal and fetal outcome of pregnancy. J Am Coll Cardiol 2001; 37:893.
Yap SC, Drenthen W, Pieper PG, et al. Risk of complications during pregnancy in women with congenital aortic stenosis. Int J Cardiol 2008; 126:240.
Silversides CK, Kiess M, Beauchesne L, et al. Canadian Cardiovascular Society 2009 Consensus Conference on the management of adults with congenital heart disease: outflow tract obstruction, coarctation of the aorta, tetralogy of Fallot, Ebstein anomaly and Marfan’s syndrome. Can J Cardiol 2010; 26:e80.
Task Force on the Management of Cardiovascular Diseases During Pregnancy of the European Society of Cardiology. Expert consensus document on management of cardiovascular diseases during pregnancy. Eur Heart J 2003; 24:761.
Banning AP, Pearson JF, Hall RJ. Role of balloon dilatation of the aortic valve in pregnant patients with severe aortic stenosis. Br Heart J 1993; 70:544.
McIvor RA. Percutaneous balloon aortic valvuloplasty during pregnancy. Int J Cardiol 1991; 32:1.
Lao TT, Adelman AG, Sermer M, Colman JM. Balloon valvuloplasty for congenital aortic stenosis in pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1993; 100:1141.
Sheikh F, Rangwala S, DeSimone C, et al. Management of the parturient with severe aortic incompetence. J Cardiothorac Vasc Anesth 1995; 9:575.
Elkayam U, Bitar F. Valvular heart disease and pregnancy part I: native valves. J Am Coll Cardiol 2005; 46:223.
Dore A, Somerville J. Pregnancy in patients with pulmonary autograft valve replacement. Eur Heart J 1997; 18:1659.
Kari FA, Siepe M, Sievers HH, Beyersdorf F. Repair of the regurgitant bicuspid or tricuspid aortic valve: background, principles, and outcomes. Circulation 2013; 128:854.
Wilson W, Taubert KA, Gewitz M, et al. Prevention of Infective Endocarditis. Guidelines From the American Heart Association. A Guideline From the American Heart Association Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young, and the Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia, and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group. Circulation 2007; 115 published online April 19, 2007. www.circ.ahajournals.org/cgi/reprint/CIRCULATIONAHA.106.183095v1 (Accessed on May 04, 2007).
