Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια
Τι είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophic cardiomyopathy-HCM) είναι μία γενετική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται από υπέρμετρη πάχυνση (υπερτροφία) του τοιχώματος της καρδιάς (μυοκαρδίου). Στην HCM τα μυοκαρδιακά κύτταρα είναι με ανώμαλη μορφή, με αποδιοργανωμένη μορφολογία, και συχνά εμφανίζεται ίνωση/ουλή ανάμεσά τους. Επιπλέον, μπορεί να προσβληθεί η μιτροειδής βαλβίδα προκαλώντας μερική απόφραξη στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, της κύριας καρδιακής κοιλότητας που τροφοδοτεί με αίμα τον οργανισμό.
Η συχνότητα με την οποία εμφανίζεται η νόσος στον γενικό πληθυσμό είναι 1 στους 500 ενήλικες, αν και η πλειοψηφία αυτών των ασθενών παραμένει αδιάγνωστη. Η συγκεκριμένη νόσος σχετίζεται με φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης στην συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών που διαγιγνώσκονται. Επιπλέον, οι περισσότεροι ασθενείς με HCM είναι ασυμπτωματικοί και έχουν μικρή πιθανότητα να εμφανίσουν σοβαρές επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή. Τα πιο συνήθη συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι: πόνος στο στήθος, δύσπνοια στην προσπάθεια, κόπωση και εξάντληση, αίσθημα παλμών, και αδυναμία. Ένα μικρό ποσοστό ασθενών είναι υψηλού κινδύνου για εμφάνιση αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και κατά κύριο λόγο αφορά νέους.
Ποια είναι η φυσιολογική καρδιακή λειτουργία;
Η καρδιά είναι ουσιαστικά μία αντλία, που αποτελείται από τέσσερις κοιλότητες: δύο ανώτερες μικρότερες σε μέγεθος (αριστερός και δεξιός κόλπος) και δύο κατώτερες μεγαλύτερες (αριστερή και δεξιά κοιλία). Το μη οξυγονωμένο αίμα επιστρέφει από το σώμα στην καρδιά και διέρχεται αρχικά από τον δεξιό κόλπο, έπειτα στην δεξιά κοιλία και από εκεί κατευθύνεται προς τους πνεύμονες , όπου και οξυγονώνεται. Στη συνέχεια, το οξυγονωμένο πια, αίμα επιστρέφει στον αριστερό κόλπο, από εκεί μετακινείται στην αριστερή κοιλία, η οποία και αντλεί το αίμα προς την περιφέρεια μέσω της αορτής, παρέχοντας με αίμα και οξυγόνο ολόκληρο το σώμα.
Πώς αναπτύσσεται η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ΗCM);
Η HCM είναι μία γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου που σχετίζεται με την δομή της καρδιάς. Μέχρι τώρα δεν έχουν αναγνωριστεί όλα τα γονίδια που ευθύνονται για την HCM. Η διαταραχή κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μία πιθανότητα 50% ένας γονέας με HCM να μεταβιβάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί του, χωρίς όμως να συνεπάγεται απαραίτητα και την εκδήλωση της νόσου. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν την ίδια πιθανότητα να κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο και/ή να εκδηλώσουν την νόσο. Εφόσον ένα παιδί κληρονομήσει την ασθένεια, η πιο πιθανή ηλικία για να την εκδηλώσει είναι στην εφηβεία (πχ πάχυνση του μυοκαρδίου), χωρίς όμως να μπορεί να προβλεφθεί η βαρύτητα με την οποία θα εξελιχθεί η νόσος. Συνήθως, ο βαθμός υπερτροφίας μετά την ενηλικίωση παραμένει σταθερός για όλη την υπόλοιπη ζωή.
Ποια είναι τα συμπτώματα της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;
Η πλειοψηφία των ασθενών με HCM είτε δεν εκδηλώνουν συμπτώματα, είτε τα συμπτώματα είναι ήπια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συμπτωματολογία εμφανίζεται μόνο κατά την άσκηση. Τα συμπτώματα μπορεί να πρωτοεκδηλωθούν κατά την εφηβεία, όταν αυξάνεται και το πάχος του τοιχώματος της καρδιάς, αλλά συνήθως ξεκινάνε κατά τη μέση ηλικία, και μπορεί να ποικίλουν ακόμα και στον ίδιο τον ασθενή από μέρα σε μέρα.
Υπάρχει μεγάλη ποικιλία όσο αφορά την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων, την σοβαρότητα αυτών, και την μακροχρόνια πρόγνωση των ασθενών με HCM. Τα πιο συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Δύσπνοια στην προσπάθεια
- Πόνος στο στήθος τόσο στην ηρεμία όσο και στην προσπάθεια
- Απώλεια αισθήσεων (λιποθυμία) ή πρόδρομα συμπτώματα (προλιποθυμικά επεισόδια)
- Αίσθημα παλμών
- Ζάλη, κυρίως κατά το κάθισμα και την έγερση
- Καταβολή και έλλειψη ενέργειας
- Οίδημα στα πόδια
Συνήθως οι ασθενείς οι οποίοι δεν έχουν ή έχουν ήπια συμπτώματα, έχουν και καλύτερη πρόγνωση. Παρόλα αυτά, η βαρύτητα των συμπτωμάτων δεν συμβαδίζει και με την πρόγνωση της νόσου και την εμφάνιση αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Πώς γίνεται η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας;
Εξέταση ενός ατόμου για την ανάδειξη HCM μπορεί να διενεργηθεί είτε λόγω θετικού οικογενειακού ιστορικού (κάποιο μέλος στην οικογένεια πάσχει από HCM), είτε στα πλαίσια διερεύνησης συμπτωμάτων και σημείων όπως ένα καρδιακό φύσημα, παθολογικό ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) ή συγκοπτικό επεισόδιο. Η ενδεδειγμένη αρχική εξέταση για διερεύνηση ασθενών με πιθανή HCM είναι το ΗΚΓ. Παρόλα αυτά , ο υπέρηχος καρδιάς (τρίπλεξ) είναι απαραίτητος για να τεκμηριωθεί η διάγνωση, ενώ μπορεί να χρειαστούν και επιπλέον εξετάσεις, ανάλογα με τα συμπτώματα, το οικογενειακό ιστορικό και τα υπερηχοκαρδιογραφικά ευρήματα.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα: Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) αποτελεί την καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς. Μέσω αυτού μπορεί να διαγνωστεί διαταραχή του ρυθμού και δυσλειτουργία του ηλεκτρικού κυκλώματος της καρδιάς, καθώς και να αναδειχθεί πάχυνση ή βλάβη των μυοκαρδιακών κυττάρων. Το ΗΚΓ είναι μη φυσιολογικό στο 90% των ασθενών με HCM, και μόνο μία μικρή μειοψηφία έχει φυσιολογικό ΗΚΓ.
Υπέρηχος (τρίπλεξ) καρδιάς: Με το τρίπλεξ καρδιάς μπορεί να μετρηθεί το πάχος του τοιχώματος αυτής, να ελεγχθεί η κινητικότητα των τοιχωμάτων και η λειτουργία των καρδιακών βαλβίδων , να υπολογιστεί το μέγεθος των καρδιακών κοιλοτήτων και οι ροές αίματος διαμέσου αυτών. Η μέτρηση της ροής αίματος στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας βοηθά στο να τεθεί η διάγνωση της απόφραξης στον χώρο εξόδου (αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια).
Δοκιμασία κόπωσης: Η δοκιμασία κόπωσης ελέγχει τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί η καρδιά κατά την άσκηση. Η απάντηση του οργανισμού στην άσκηση αναδεικνύεται από τα συμπτώματα , τον καρδιακό ρυθμό, την αρτηριακή πίεση, και την καρδιακή συχνότητα καθώς ο ασθενής κοπώνεται. Υπό φυσιολογικές συνθήκες, κατά την άσκηση αυξάνεται τόσο η καρδιακή συχνότητα (οι παλμοί της καρδιάς) όσο και η αρτηριακή πίεση. Η δοκιμασία κόπωσης μπορεί να συνδυαστεί με υπέρηχο καρδιάς με στόχο να ελεγχθεί απόφραξη στον χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας κατά την άσκηση.
Εκτίμηση αρρυθμιών: Φορητή συνεχής καταγραφή του ΗΚΓ (holter ρυθμού) αποτελεί χρήσιμο εργαλείο για την ανάδειξη αρρυθμιών σε ασθενείς με HCM. Το holter ρυθμού είναι μία μικρή φορητή συσκευή που λειτουργεί με μπαταρία η οποία έχει την δυνατότητα να καταγράφει το ΗΚΓ ενός ασθενούς συνεχώς για 24, 48 ή περισσότερες ώρες, και σκοπός του είναι να ανιχνεύσει τυχόν αρρυθμίες που μπορεί να εμφανίζει ο ασθενής κατά τη μέρα ή την νύχτα, υπό κανονικές καθημερινές συνθήκες. Το holter ρυθμού αποτελεί σημαντικό εργαλείο για την διερεύνηση αναφερόμενου αισθήματος παλμών, λιποθυμίας, ή αδυναμίας και ζάλης.
Άλλες εξετάσεις: Άλλες εξετάσεις που μπορεί να διενεργηθούν στα πλαίσια διερεύνησης ενός ασθενούς με HCM είναι η μαγνητική τομογραφία καρδιάς και η στεφανιογραφία.
Πρέπει να εξετασθούν και οι συγγενείς;
Επειδή η HCM μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς στα παιδιά, θα πρέπει όλοι οι πρώτου βαθμού συγγενείς ενός ασθενούς που διαγιγνώσκεται με HCM να εξετάζονται για την νόσο, συμπεριλαμβανομένου γονέων και αδερφών.
Για την εκτίμηση συγγενών πρώτου βαθμού λαμβάνονται υπόψιν τα εξής:
- Ατομικό ιστορικό, κλινική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπέρηχος καρδιάς
- Η αύξηση του πάχους του τοιχώματος της καρδιάς συχνά δεν αναδεικνύεται μέχρι την εφηβεία , και για το λόγο αυτό δεν συστήνεται εκτίμηση σε παιδιά κάτω των 12 ετών, εκτός κι αν έχουν συμπτωματολογία, υψηλού κινδύνου οικογενειακό ιστορικό, ή το παιδί συμμετέχει σε ανταγωνιστικά αθλήματα.
- Η επανεκτίμηση μετά τα 12 έτη πρέπει να γίνεται κάθε χρόνο τουλάχιστον μέχρι και την ηλικία των 18 ετών.
- Ενήλικες (άνω των 18 ετών) με φυσιολογικό ΗΚΓ θα πρέπει να ελέγχονται με υπέρηχο περίπου κάθε τρία χρόνια .
- Είναι διαθέσιμος και γονιδιακός έλεγχος για την ανάδειξη HCM, αλλά είναι ιδιαίτερα ακριβός και τα αποτελέσματα δεν βοηθούν πάντα στην ανάδειξη της βαρύτητας της νόσου.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της HCM;
Ορισμένοι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να αναπτύξουν τα εξής:
- Καρδιακή ανεπάρκεια
- Εγκεφαλικό
- Αρρυθμία
- Λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα
- Αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο
Μία μικρή μερίδα ασθενών με HCM έχουν αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο λόγω δυνητικά θανατηφόρων αρρυθμιών. Ο θεράπων ιατρός με μία σειρά εξετάσεων θα εκτιμήσει κατά πόσο υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ή όχι εμφάνισης επικίνδυνων αρρυθμιών για τη ζωή και αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Υπάρχει θεραπεία για την νόσο;
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο. Παρόλα αυτά υπάρχουν πολλές θεραπείες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την μείωση του κινδύνου για επιπλοκές. Βασική αρχή αποτελεί η καλή ενυδάτωση των ασθενών, και να αποφεύγονται καταστάσεις οι οποίες προκαλούν μεγάλη απώλεια υγρών χωρίς αντίστοιχη αναπλήρωση.
Ο θεράπων ιατρός θα κρίνει τον βαθμό άσκησης και σωματικής δραστηριότητας του ασθενούς, και θα επιλέξει κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή ή και άλλες επεμβατικές πράξεις που θα ανακουφίσουν τον ασθενή από τα συμπτώματα και θα μειώσουν τον κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο ή άλλες επιπλοκές.
